Videointerview - Syndrom vyhoření - PhDr. Šárka Dynáková, Ph. D. A

Pompeho choroba

MEDICAL TRIBUNE CZ > Pompeho choroba



poznámky:

•  (glykogenóza 2. typu, deficit α‑glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lyzosomální kyselé α‑glukosidázy, což vede k hromadění lyzosomálního glykogenu v buňkách a tkání s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je‑li α‑glukosidáza zcela nebo téměř zcela nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby.
• Pozdní varianta onemocnění s manifestací v dětství, adolescenci a dospělosti je diagnosticky hůře uchopitelná, protože se projevuje jako postupně progredující, především kořenová a trupová svalová slabost. Pacienti mají typické obtíže s chůzí do schodů, nastupováním do dopravních prostředků, zvedáním se z nízké židle apod. Vzhledem k postižení respiračního svalstva, především bránice, jsou pohybové aktivity provázeny námahovou dušností. Respirační insuficience se často nejprve manifestuje vleže (postižení bránice) a ve spánku, což vede k typickým příznakům po probuzení, jako jsou bolesti hlavy, tachykardie a pocitu neosvěžujícího spánku.
• Trupová slabost se projevuje potížemi se vstáváním z lehu s typickými trikovými pohyby
• Pozdní forma Pompeho nemoci patří do obtížného diferenciálně diagnostického okruhu pletencových myopatií, resp. pletencové slabosti. Řada nemocných se pravděpodobně skrývá pod jinými diagnózami a jsou neléčeni nebo léčeni nesprávně
• Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky ( www.spravnadiagnoza.cz). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α‑glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp‑fenotyp a detekci přenašečů v rodině.
• Bývá zvýšena koncentrace svalových enzymů (kreatinkinázy), ale elevace je jen mírná a v některých případech (10 %) může být i normální.

články

Zvýšená hladina kreatinkinázy  Interní medicína pro praxi

Olvizone

hypoalergenní krém na bázi olivového oleje obohacený ozónem.
Olivový olej díky obsahu přírodních látek (vitamíny A, D, E a K) mastí a zvlhčuje pokožku a má protizánětlivý účinek.
Ozón urychluje léčbu kožních změn a působí baktericidně.

Biofenac 100mg por.tbl.flm.

chemical structure of aceclofenac (Photo credit: Wikipedia)

Biofenac 100mg por.tbl.flm.20x100mg - LÉKÁRNA DOKTORKA



analgetika

účinná látka :  Aceclofenac