poznámky:
- (glykogenóza 2. typu, deficit α‑glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lyzosomální kyselé α‑glukosidázy, což vede k hromadění lyzosomálního glykogenu v buňkách a tkání s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je‑li α‑glukosidáza zcela nebo téměř zcela nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby.
- Pozdní varianta onemocnění s manifestací v dětství, adolescenci a dospělosti je diagnosticky hůře uchopitelná, protože se projevuje jako postupně progredující, především kořenová a trupová svalová slabost. Pacienti mají typické obtíže s chůzí do schodů, nastupováním do dopravních prostředků, zvedáním se z nízké židle apod. Vzhledem k postižení respiračního svalstva, především bránice, jsou pohybové aktivity provázeny námahovou dušností. Respirační insuficience se často nejprve manifestuje vleže (postižení bránice) a ve spánku, což vede k typickým příznakům po probuzení, jako jsou bolesti hlavy, tachykardie a pocitu neosvěžujícího spánku.
- Trupová slabost se projevuje potížemi se vstáváním z lehu s typickými trikovými pohyby
- Pozdní forma Pompeho nemoci patří do obtížného diferenciálně diagnostického okruhu pletencových myopatií, resp. pletencové slabosti. Řada nemocných se pravděpodobně skrývá pod jinými diagnózami a jsou neléčeni nebo léčeni nesprávně
- Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky ( www.spravnadiagnoza.cz). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α‑glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp‑fenotyp a detekci přenašečů v rodině.
- Bývá zvýšena koncentrace svalových enzymů (kreatinkinázy), ale elevace je jen mírná a v některých případech (10 %) může být i normální.
články
Zvýšená hladina kreatinkinázy Interní medicína pro praxi
