Podávání statinů při myopatii asociované s léčbou statiny

Nežádoucí účinky statinů často omezují jejich podávání nebo dosažení cílových hodnot LDL cholesterolu. Data dokládající protektivní účinky statinů na kardiovaskulární systém jsou ale jednoznačným důvodem, proč bychom se měli snažit léčit statiny téměř všechny pacienty, u kterých je léčba indikovaná. Řada nemocných s nežádoucími účinky při léčbě statiny může tolerovat statin jiný, v nízké dávce nebo alternativním dávkování.

....

Pompeho choroba

MEDICAL TRIBUNE CZ > Pompeho choroba



poznámky:

•  (glykogenóza 2. typu, deficit α‑glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lyzosomální kyselé α‑glukosidázy, což vede k hromadění lyzosomálního glykogenu v buňkách a tkání s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je‑li α‑glukosidáza zcela nebo téměř zcela nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby.
• Pozdní varianta onemocnění s manifestací v dětství, adolescenci a dospělosti je diagnosticky hůře uchopitelná, protože se projevuje jako postupně progredující, především kořenová a trupová svalová slabost. Pacienti mají typické obtíže s chůzí do schodů, nastupováním do dopravních prostředků, zvedáním se z nízké židle apod. Vzhledem k postižení respiračního svalstva, především bránice, jsou pohybové aktivity provázeny námahovou dušností. Respirační insuficience se často nejprve manifestuje vleže (postižení bránice) a ve spánku, což vede k typickým příznakům po probuzení, jako jsou bolesti hlavy, tachykardie a pocitu neosvěžujícího spánku.
• Trupová slabost se projevuje potížemi se vstáváním z lehu s typickými trikovými pohyby
• Pozdní forma Pompeho nemoci patří do obtížného diferenciálně diagnostického okruhu pletencových myopatií, resp. pletencové slabosti. Řada nemocných se pravděpodobně skrývá pod jinými diagnózami a jsou neléčeni nebo léčeni nesprávně
• Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky ( www.spravnadiagnoza.cz). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α‑glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp‑fenotyp a detekci přenašečů v rodině.
• Bývá zvýšena koncentrace svalových enzymů (kreatinkinázy), ale elevace je jen mírná a v některých případech (10 %) může být i normální.

články

Zvýšená hladina kreatinkinázy  Interní medicína pro praxi